O estudo, publicado na revista Cell Reports, foca-se na proteção das células nervosas, complementando as terapias atuais.

A “doença dos pezinhos” é uma condição genética rara, mas com elevada prevalência em Portugal, causada por mutações que levam à acumulação da proteína transtirretina nos nervos periféricos, resultando em perda de sensibilidade e força muscular. A investigação, liderada por Márcia Liz, utilizou um modelo de ratinho e descobriu que, antes da degeneração dos nervos, ocorrem alterações na sua estrutura interna, nomeadamente no citoesqueleto.

Estas alterações estão associadas à ativação excessiva de uma proteína chamada Rac1.

A equipa decidiu então bloquear a atividade da Rac1 e verificou que as células nervosas ficavam protegidas. A relevância desta descoberta foi reforçada pela identificação, em doentes com uma forma tardia da doença, de uma variação genética que reduz a atividade da Rac1, sugerindo um efeito neuroprotetor natural.

Segundo Márcia Liz, controlar a atividade desta proteína “pode ser uma nova estratégia para prevenir ou tratar a designada «doença dos pezinhos», atuando na disfunção neuronal e evitando a sua degeneração”.

Esta abordagem foca-se diretamente na proteção e restauração da função das células nervosas, abrindo perspetivas para terapias que possam travar a progressão da doença antes que o dano se torne irreversível.