A descoberta, que se foca na proteção das células nervosas, abre caminho a novas estratégias para prevenir ou tratar esta doença genética rara com elevada prevalência em Portugal.

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), ou Amiloidose Hereditária por Transtirretina, é causada por mutações no gene TTR, que levam à acumulação de uma proteína alterada nos nervos periféricos, resultando na perda de sensibilidade e força muscular.

O estudo, liderado pela cientista Márcia Liz e publicado na revista *Cell Reports*, utilizou um modelo de ratinho para compreender melhor os danos nos nervos.

A equipa descobriu que, antes da degeneração dos nervos, ocorrem alterações na estrutura interna das células nervosas (o citoesqueleto), associadas a uma ativação excessiva da proteína Rac1. Ao bloquear a atividade desta proteína, os investigadores verificaram que as células nervosas ficavam protegidas.

Esta observação foi reforçada pela identificação de uma variação genética num regulador da Rac1 em doentes com uma forma tardia da doença, que reduz a sua atividade, sugerindo um efeito neuroprotetor. Márcia Liz explica que controlar a atividade da Rac1 "pode ser uma nova estratégia para prevenir ou tratar a designada «doença dos pezinhos», atuando na disfunção neuronal e evitando a sua degeneração". Esta abordagem inovadora complementa as terapias existentes, que se focam na redução dos depósitos da proteína, e oferece a perspetiva de travar a progressão da doença antes que os danos nos nervos se tornem irreversíveis.