Uma equipa internacional liderada pela Universidade de Coimbra identificou um mecanismo molecular crucial na Doença de Batten, uma patologia neurodegenerativa rara e fatal. A descoberta abre novas perspetivas para o desenvolvimento de alvos terapêuticos para uma doença que ainda não tem cura. Este estudo, focado na forma mais comum da doença, desvendou uma sequência crítica de eventos celulares que levam à morte dos neurónios. A investigação demonstrou que a ausência ou o mau funcionamento da proteína batenina, característico da doença, provoca uma disfunção nos lisossomas, os centros de reciclagem da célula. Este problema inicial desencadeia danos no ADN da célula, o que, por sua vez, ativa os sinais que ordenam a sua autodestruição.
A equipa identificou os intervenientes-chave neste processo.
“Identificámos dois intervenientes diretos nessas vias de sinalização de morte: as proteínas c-Abl e YAP1”, explicou Neuza Domingues, primeira autora do estudo.
A descoberta sugere que o bloqueio da ação destas duas proteínas poderá constituir uma nova estratégia terapêutica. “Acreditamos que poderá abrir novas oportunidades para minimizar ou, quem sabe, retardar substancialmente os efeitos da perda da batenina”, acrescentou a investigadora. A doença de Batten, que afeta principalmente crianças, manifesta-se através da perda de visão, convulsões e um declínio cognitivo devastador, progredindo para a incapacidade de movimento e comunicação. Este avanço científico, fruto de uma colaboração com instituições de Itália, Estados Unidos e Alemanha, representa uma nova esperança para travar a progressão de uma doença que afeta aproximadamente um em cada 100.000 nascimentos.
Em resumoUma equipa liderada pela Universidade de Coimbra descobriu um mecanismo molecular chave na Doença de Batten, ligando a disfunção de uma proteína à morte celular através das vias de sinalização c-Abl e YAP1, o que abre portas a potenciais novas terapias para esta doença rara e fatal.