A doença de Batten, que afeta maioritariamente crianças e jovens, caracteriza-se pela acumulação de resíduos celulares nos neurónios, resultando em degeneração progressiva do sistema nervoso, perda de visão, convulsões e declínio cognitivo.

A forma mais comum está associada a mutações no gene que codifica a proteína batenina (CLN3).

O novo estudo desvendou uma sequência de eventos até agora desconhecida: a ausência ou disfunção da batenina provoca uma falha nos lisossomas, os centros de reciclagem da célula.

Esta disfunção, por sua vez, causa danos no ADN, o que ativa os sinais que promovem a morte celular.

A equipa identificou dois intervenientes chave neste processo.

“Identificámos dois intervenientes diretos nessas vias de sinalização de morte: as proteínas c-Abl e YAP1”, explicou Neuza Domingues, primeira autora do estudo.

A importância desta descoberta reside no seu potencial terapêutico.

Segundo a investigadora, o bloqueio destas proteínas “poderá abrir novas oportunidades de investigação para minimizar ou, quem sabe, retardar substancialmente os efeitos patológicos associados à perda de função da batenina”. O trabalho, que contou com a colaboração de várias instituições internacionais, não só oferece esperança para esta doença rara, como também contribui para uma melhor compreensão dos mecanismos de envelhecimento.