Doença de Machado-Joseph Afeta Relógio Biológico dos Doentes, Revela Estudo de Coimbra

A investigação, liderada por Rodrigo Ribeiro, Cláudia Cavadas e Luís Pereira de Almeida, utilizou pulseiras de monitorização (actígrafos) em doentes para registar os seus padrões de sono e atividade. Os resultados mostraram que os doentes apresentam menor regularidade nos horários de sono e vigília, maior dificuldade em adaptar-se a mudanças ambientais como o *jet lag*, e alterações invulgares na temperatura corporal. Em paralelo, modelos animais e celulares revelaram que a proteína alterada na doença, a ataxina-3, interfere com os sinais que o cérebro envia para manter o corpo sincronizado. "É como se o relógio interno deixasse de dar as horas certas", explicou Rodrigo Ribeiro. A doença de Machado-Joseph, que afeta a coordenação motora, o equilíbrio e a fala, continua sem cura. No entanto, esta descoberta é um passo importante para compreender a sua fisiopatologia. Luís Pereira de Almeida salientou que a compreensão desta disfunção pode ajudar a identificar biomarcadores para monitorizar a progressão da doença, enquanto Cláudia Cavadas acredita que poderá abrir caminho para "testar intervenções baseadas no ritmo circadiano para combater esta doença devastadora".