A terapia, desenvolvida por cientistas espanhóis da Universidade de Granada (UGR), conseguiu aliviar completamente os sintomas da deficiência primária da coenzima Q.

O paciente, um rapaz de três anos, apresentava um quadro clínico muito severo, com um “prognóstico muito desfavorável”.

Sofria de síndrome nefrótica resistente a esteroides, que afeta os rins, e de encefalopatia com lesões cerebrais, que o impedia de andar e interagir normalmente.

O tratamento pioneiro resultou numa melhoria notável do seu quadro neurológico e geral.

Segundo a UGR, “em seis meses, a criança, que não conseguia andar nem interagir normalmente, começou a andar de forma independente, recuperou 20% do seu peso corporal e apresentou uma clara melhoria na linguagem, na interação social e na capacidade cognitiva”.

A coenzima Q10 é uma enzima essencial para a produção de energia nas células, sendo fundamental para o funcionamento de órgãos como os rins e o cérebro. A investigadora Julia Corral Sarasa expressou a sua emoção com os resultados: “foi emocionante ver que o tratamento em que trabalharam anos no laboratório foi capaz de mudar a vida de uma criança e da sua família”. Este sucesso representa um marco na aplicação de terapias inovadoras para doenças raras e demonstra o potencial da investigação translacional, que leva as descobertas do laboratório diretamente para a prática clínica com resultados transformadores.