Descoberta em Coimbra Abre Nova Esperança Contra Doença Neurodegenerativa Rara

Uma equipa de investigação internacional, liderada pela Universidade de Coimbra, desvendou um mecanismo molecular crucial na doença de Batten, abrindo novas perspetivas para o tratamento desta patologia neurodegenerativa rara e fatal.

Uma investigação internacional liderada pela Universidade de Coimbra (UC) identificou novos mecanismos moleculares sobre a morte celular na doença de Batten, uma patologia neurodegenerativa rara, fatal e sem cura que afeta maioritariamente crianças e jovens adultos. A doença, que atinge cerca de 1 em cada 100 mil nados-vivos mundialmente, caracteriza-se pela acumulação de "lixo" celular nos neurónios, o que resulta na degeneração progressiva do sistema nervoso. Os sintomas clínicos incluem a perda de visão na infância, convulsões, declínio cognitivo e, em fases mais avançadas, a incapacidade de movimentos e de comunicação.

O estudo, publicado na revista científica EMBO Reports, focou-se na forma mais comum da doença, associada a mutações no gene que codifica a proteína lisossomal CLN3, também conhecida como batenina.

Os cientistas demonstraram que a ausência ou alteração desta proteína desencadeia uma disfunção nos lisossomas, os centros de reciclagem da célula. Segundo Nuno Raimundo, um dos líderes da investigação, esta disfunção provoca a acumulação de detritos que perturbam as vias de sinalização celular, causando danos no material genético (ADN) e ativando processos de autodestruição da célula. A equipa, liderada por Nuno Raimundo e Neuza Domingues, do Instituto Multidisciplinar do Envelhecimento (MIA-Portugal) e do Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia (CiBB), identificou também dois intervenientes chave nestas vias de morte celular: as proteínas c-Abl e YAP1. Neuza Domingues, primeira autora do artigo, refere que o bloqueio destas vias poderá abrir novas oportunidades terapêuticas para minimizar ou retardar os efeitos da doença.

As descobertas podem ainda contribuir para uma melhor compreensão do processo de envelhecimento, dadas as semelhanças entre os sintomas da doença de Batten e sinais como a demência e a perda de visão. A investigação contou com a colaboração de várias instituições nacionais e internacionais, incluindo cientistas de Itália, Estados Unidos da América e Alemanha.